Nova plataforma de sequenciamento genético no SUS promete revolucionar diagnóstico de doenças raras
O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou nesta quinta-feira (26) a implementação de uma nova tecnologia que visa agilizar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será oferecida na rede pública, tem a capacidade de atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil, reduzindo drasticamente o tempo de espera para um diagnóstico, que atualmente pode levar até sete anos, para apenas seis meses.
Investimento e impacto para 13 milhões de brasileiros
O Ministério da Saúde informou que a iniciativa é uma resposta à necessidade de atender os cerca de 13 milhões de brasileiros que, segundo estimativas, vivem com alguma doença rara. O sequenciamento completo do exoma, que antes custaria aproximadamente R$ 5 mil, será oferecido pelo SUS por R$ 1,2 mil, representando um investimento inicial de R$ 26 milhões neste primeiro ano.
Alexandre Padilha destaca importância da redução do tempo de diagnóstico
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, ressaltou a importância da redução do tempo de diagnóstico para a qualidade de vida e o tratamento eficaz dos pacientes. Durante o evento em Brasília, ele assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento de doenças raras, lembrando que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação de serviços e autonomia em pesquisa e tratamento
O ministro defendeu a autonomia do país na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência. A expansão desses serviços para estados que ainda não os possuíam visa garantir um acesso mais próximo da população, conforme ponderou o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores.
Processo de coleta e avanços diagnósticos
A coleta do material genético para o exame é simples, realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue. Segundo Monsores, a tecnologia oferece uma resolução diagnóstica precisa, sendo uma ferramenta essencial para médicos geneticistas, neurologistas e pediatras. Ela permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e diversas outras condições genéticas.
Expansão da rede e novas terapias
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados, e a perspectiva é expandir a rede para todas as unidades federativas até abril de 2026. Além disso, o Ministério da Saúde anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) através de uma terapia gênica inovadora, que tem demonstrado interrupção da progressão da doença em pacientes tratados em tempo hábil.
Representantes de pacientes celebram avanços e apontam desafios
Representantes de associações de pacientes com doenças raras celebraram os avanços nas políticas públicas. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, expressou otimismo com o programa “Agora tem especialistas”. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação do serviço e a necessidade de que as informações cheguem aos pacientes, apontando a dificuldade de acesso como um dos principais desafios.
Com informações da Agência Brasil
