O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no final de fevereiro, destaca a importância de ações voltadas para o acolhimento e o avanço tecnológico no diagnóstico e tratamento dessas condições. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 8 mil doenças raras identificadas mundialmente.
Avanços no diagnóstico e acolhimento
A jornada para o diagnóstico de doenças raras é frequentemente longa e complexa. Muitas dessas condições são genéticas e, embora a cura nem sempre seja possível, o tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
Um exemplo de iniciativa de acolhimento é a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). Fundada em dezembro de 2023, a instituição filantrópica é dedicada ao atendimento gratuito e especializado para pessoas com doenças raras. A criação do hospital foi impulsionada pela experiência do Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, destaca a importância da casa: “Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras.” A instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas.
Projeto Genomas Raros
Na frente tecnológica, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para agilizar diagnósticos em pacientes do SUS com doenças raras e risco hereditário de câncer. O projeto já realizou o sequenciamento molecular em cerca de 10 mil pessoas.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, explica: “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”. O sequenciamento genético pode reduzir a necessidade de outros exames, otimizando tempo e recursos.
Importância da pesquisa genômica no Brasil
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, ressalta a relevância de pesquisas genéticas nacionais devido à diversidade étnica do Brasil. “No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo.”
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, visando a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são vistos como cruciais para garantir o cuidado adequado.
Com informações da Agência Brasil
