A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou o registro do medicamento Sephience, um avanço significativo para o tratamento da fenilcetonúria no Brasil. A doença, de origem genética, é caracterizada pela deficiência de uma enzima hepática essencial para a conversão da fenilalanina, proveniente da dieta, em tirosina.
A fenilalanina, apesar de ser um aminoácido importante, precisa ter sua ingestão rigorosamente controlada em indivíduos com fenilcetonúria. A elevação desses níveis no sangue pode ter um efeito neurotóxico, levando a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
O controle da fenilalanina no organismo deve ser iniciado nos primeiros meses de vida e mantido por toda a vida. O Sephience, agora aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, atua auxiliando na quebra desse aminoácido. Espera-se que o medicamento amplie as possibilidades dietéticas, melhore a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Entendendo a Fenilcetonúria
No Brasil, a fenilcetonúria é detectada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos. O diagnóstico precoce é fundamental e é realizado através da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. O exame, conhecido como teste do pezinho, é oferecido gratuitamente a toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem se tornar evidentes a partir dos seis meses de idade. Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a condição pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de distúrbios comportamentais.
Atenção a Alimentos e Medicamentos
É crucial que as famílias fiquem atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. O uso do adoçante aspartame em formulações é proibido para pacientes com fenilcetonúria.
Com informações da Agência Brasil
